Bienvenido a mi blog donde abordo temas de las dos pasiones de mi vida: La dermatología y la Poesía.

Malformaciones Vasculares

Dra. Maria Rosa Cordisco
Dermatologa Pediatra
Ex Medica De Planta Del Servicio De Dermatologia Del Hospital De Pediatria Prof Dr. J.P.Garrahan De Buenos Aires Y A Cargo De La Seccion De Anomalias Vasculares.
Medica Consultora Del Servicio De Pediatria Del Hospital Italiano De Buenos Aires
Miembro Del Comit Cientifico De Issva (Sociedad Internacional Para El Estudio De Las AnomaliasVasculares)

INTRODUCCION

Las Anomalas Vasculares han sido en general pobremente entendidas por mdicos generales y la mayora de los especialistas Laclasificacin y nomenclatura de las Anomalas Vasculares ha sido confusa. El termino hemangioma ha sido inapropiadamente aplicado auna gran variedad y diversidad de lesiones vasculares.

En el ao 1996 la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalas Vasculares (ISSVA) basndose en la previa clasificacinbiolgica de Mullliken y Glowacki(1) clasifica a las Lesiones Vasculares dos grandes grupos Tumores y Malformaciones ( Tabla 1)

Tabla 1 Clasificacin SOCIEDAD INTERNACIONAL PARA EL ESTUDIO DE LAS ANOMALIAS VASCULARES (ISSVA).1996

TUMORES VASCULARES MALFORMACIONES VASCULARES
Hemangiomas de la infancia ● Malformacin Capilar Portwine stain
Angioqueratomas Hemangiomas Congnitos:
Hemangioma rpidamente involutivo (RICH)

Hemangioma no involutivo (NICH)

Telangiectasias

● Malformacin venosa Comn espordica
SIndrome de Bean Malformaciones venosas Familiares
cutneo mucosas
Malformacin venosa con
Clulas glmicas SIndrome de Mafucci

Tufted Hemangioma ● Malformacin linftica
Hemangioendotelioma Kaposiforme ● Malformacin Arterial

● Fistula Arterio venosa

● Malformacin Arteriovenosa

Granuloma Pigeno ● Malformaciones combinadas

MALFORMACIONES VASCULARES

Las Malformaciones Vasculares son el resultado de anomalas en el desarrollo embriolgico de los vasos sanguneos y puedencomprometer cualquier rgano o sistema pero son fcilmente identificables en la piel. Estn presentes desde el nacimiento y tienen uncrecimiento gradual y a veces proporcionalmente mayor al crecimiento del paciente, siendo ms significativo durante la pubertad.

Su patognesis no est bien definida an, aunque estara vinculada con alteraciones de la vasculognesis y angiognesis en la etapaembrionaria

Pueden clasificarse de acuerdo al vaso de origen en capilares, venoso, arterial, linftico o combinado. A su vez, las MV puedenclasificarse segn el tipo de flujo vascular en: malformaciones de flujo rpido o de flujo lento. Tabla 2

Tabla 2 Malformaciones vasculares segn flujo vascular.

Flujo rpido Flujo lento
Malformaciones Arteriales(MVA) Malformaciones Capilares(MVC)
Fstulas Arteriovenosas (FAV) Malformaciones Venosas(MVV)
MalformacionesArteriovenosas(MAV) Malformaciones Linfticas(MVL)

Malformaciones vasculares capilares (MVC)

Son malformaciones vasculares de bajo flujo que afectan piel y mucosas Dentro de ellas incluimos la Mancha en Salmn, Mancha en vinode Oporto o Port wine stain en ingles (PWS), las telangiectasias y los angioqueratomas.

Mancha en salmn

Ahora se lo denomina tambin nevus simplex, se observa en una 30 a 40 % de los recin nacidos. Son maculas rosadas que se localizanen frente, tambin conocida popularmente como el “beso del ngel”, en la glabela o parpados superiores o en la regin nasolabial Figura 1Mancha en salmn “beso del angel”

Las localizadas en el rea de la nuca son conocidas como Nevo de Unna y popularmente denominadas “piquete de ciguea” son persistentes.


Figura 2 Nevo de Unna” piquete de ciguea”


Figura 3 mancha en salmn lesiones mltiples

Tienen un curso atpico porque desaparecen en los primeros meses a aos de la vida mecanismo de causa an no bien conocida.

En la etapa neonatal estas lesiones suelen confundirse con trauma obsttrico. Es importante diferenciarlas de las mculas precursoras de los hemangiomas de la infancia, por lo que se debe realizar un seguimiento de estos pacientes en este periodo. Pueden localizar tambin en rea lumbosacra donde a veces son confundidas con la Mancha en vino de oporto.

Mancha en vino de Oporto.

Tambin son conocidas como Port wine stain (PWS) Las malformaciones vasculares capilares tipo mancha en vino de oporto (ocurren en el 0.3% de la poblacin y afectan a ambos sexos por igual. Suelen ser espordicas.

Estn presentes desde el nacimiento De extensin variable, generalmente segmentarias tiene un color que varia, del rojo intenso a rosado,


Figura 4 Mancha en vino de Oporto (PWS)


Figura 5 Mancha en vino de Oporto (PWS)


Figura 6 Mancha en vino de Oporto ( PWS)


Figura 7 Mancha en vino de Oporto ( PWS) El compromiso de la mucosa oral es frecuente


Figura 8 Compromiso mucoso

Pueden localizar en cualquier lugar de la superficie cutnea pero el 80% localiza en cabeza y cuello y luego de los primeros meses de vida se estabilizan delimitando su territorio. Se observan tambin en tronco y miembros Figura 9 MSUP. Y tronco

A nivel histopatolgico evidencian una dilatacin progresiva del plexo subpapilar capilar venular, probablemente debido a un defecto en la inervacin de dichos vaso (23). Evidencian poca o nula actividad mittica Algunos PWS evidencian en su evolucin expansin o crecimiento de los tejidos blandos subyacentes con expansin de los canales venosos y linftico y con cambios secundarios a nivel drmico.


Figura 10 PWS hipertrofia de partes blandas Alrededor de la segunda a cuarta dcada de la vida desarrollan ndulos en su superficie Figura12 PWS aparicin de ndulos en la 3ra o 4ta dcada de la vida

El diagnstico es principalmente clnico, aunque en algunos casos debe solicitarse ecografas doppler color para descartar FAV subyacentes. El tratamiento de eleccin es el lser pulsado de colorantes (PDL o Pulsed dye laser) con longitudes de onda entre 565 nm y 600 nm que utilizan a la oxihemoglobina como blanco (target). El tratamiento puede realizarse desde la etapa neonatal con intervalos de 4 a 8 semanas. Este procedimiento en nios pequeos o pacientes con reas extensas debe realizarse bajo anestesia general

La respuesta depender de la extensin de la lesin y de su ubicacin anatmica, la cual a su vez est relacionada con la localizacin en profundidad de los capilares ectticos (4).

En general todos los pacientes responden favorablemente, algunos requieren de mas sesiones que otros

Algunas reas como la regin centro facial de la cara y los miembros inferiores presentan mayor dificultad para responder al tratamiento. El nmero de sesiones de tratamiento se define segn el tipo de MVC en conjunto con el mdico y los padres. El ndice de recurrencia es bajo pero algunos pacientes requieren tratamientos de mantenimiento en intervalos ms prolongados.

Nosotros presentamos nuestro reporte inicial sobre la experiencia con PDL en malformaciones vasculares capilares tipo mancha en vino de oporto (PWS) en nios en Argentina en el ao 2006(5). De un total de 180 pacientes, 146 tuvieron un aclaramiento de la mancha muy aceptable y todos recibieron un promedio de 6 a 8 sesiones de tratamiento. Es importante realizar el diagnstico y asesoramiento adecuado para disminuir la ansiedad de los padres y del paciente. Clnicamente es dificultoso pero no imposible predecir cual PWS responder mejor o no responder a las expectativas creadas antes de iniciar el tratamiento, Por esta razn los padres deben ser muy bien informados , ya que el tratamiento laser mejora las manchas en vino de Oporto a veces en un porcentaje elevado pero no es una cura definitiva

( 4) En las lesiones refractarias a Pulsed dye laser (PDL) se ha postulado el uso de PDL/Nd:YAG ( laser de Nedodiniun Yag).( 6)

Como as tambin el uso de imiquimod tpico y otras drogas antiangiognicas previas al tratamiento con PDL.(7) Los PW suelen formar parte de sindromes como el Sindrome de Sturge Weber, Facomatosis Pigmentovasculares, Sindrome de Klippel Trenaunay, y Sindrome Proteus, entre otros.

Sindrome de SturgeWeber (SSW) (OMIM #185300):

Es una entidad congnita poco frecuente asociado a MVC. Ocurre 1/50.000 RNV, de forma espordica aunque se han descriptos casos familiares. Se ha postulado que dicho sndrome se originara por una falla en la regresin del plexo vascular ceflico durante el primer trimestre del embarazo.

El SSW se caracteriza por la triada de malformacin vascular capilar

o mancha en Vino de Oporto a nivel facial, malformacin vascular leptomenngea ipsilateral y malformacin vascular coroidea ocular. El compromiso cerebral y ocular sin la presencia de compromiso cutneo se ha descripto, y es considerado una variante incompleta o parcial del SSW. Dichos pacientes pueden presentar convulsiones, cefaleas, alteraciones del desarrollo y de la conducta, retardo mental (50%65%) y hemipleja (30%). ( 8)

La MVC est presente desde el nacimiento, y afecta el rea hemifacial comprometiendo la regin de las ramas del nervio trigmino (V1= oftlmica, V2= oftlmica inferior y maxilar superior, V3=mandibular). Puede comprometer la mucosa oral y presentar hipertrofia gingival con denticin precoz. La mayora de los autores sugiere que el compromiso cutneo a nivel de V1 (oftlmica) se asocia a un mayor riesgo de compromiso cerebral y ocular

La MVC a nivel cerebral corresponde a una malformacin vascular leptomeningea ipsilateral a la lesin drmica pero no subyacente, comprometiendo principalmente el rea occipital y en menor medida parietal y temporal; el rea frontal es la menos involucrada. Figura17 Los pacientes con SSW suelen presentar MVC en otras reas del cuerpo, por lo que se ha descripto en asociacin con el Sindrome de KlippelTrenaunay.

La complicacin neurolgica ms frecuente en el sndrome de SSW son las convulsiones y ocurren en el 55%90% de los pacientes. El 75% de las convulsiones se producen durante el primer ao de vida, y afectan principalmente a aquellos pacientes con localizacin V1 o bilateral. Son de tipo focal aunque pueden ser generalizadas. Se plantea que la presencia de convulsiones tempranas podra estar vinculada al retraso mental, aunque esto an no se ha confirmado. La RMI de cerebro con y sin contraste con gadolinio permite evidenciar anomalas estructurales y

vasculares cerebrales propias del SSW.( 9)

La complicacin ocular ms frecuente es el glaucoma

Figura 18 Sindrome de Sturge – Weber paciente con PWS hemifacial y glaucoma

El aumento de la presin intraocular se debe a mltiples causas, siendo la principal el aumento de la irrigacin local por la MVC. El glaucoma es ipsilateral a la lesin aunque tambin se ha descripto en el ojo contralateral. La evaluacin oftalmolgica con medicin de la presin ocular debe ser temprana y reiterada principalmente en los primeros 2 aos de vida.

Estos pacientes deben tener un seguimiento multidisciplinario con dermatlogos, neurlogos, oftalmlogos, pediatras y psiclogos. Existen grupos de apoyo que renen a pacientes con esta misma patologa y que pueden ser de gran ayuda para el grupo familiar ( Fundacion de Sturge – Weber www.sturgeweber.com ).

Facomatosis pigmentovascular

Descripta en 1947 y como su nombre lo indica describe la asociacin de una MVC con lesiones cutneas pigmentadas. (10)

Ocurre en forma espordica y es ms frecuente en el sexo femenino. Actualmente considerado un mosaicismo cutneo ( 11)

Se describen 4 formas clnicas: Tipo I: MVC asociada a nevo epidrmico. Tipo II: MVC asociada a melanocitosis drmica tambin conocida como mancha monglica aberrante. Es la ms frecuente (80%) de las 5 formas clnicas.


Figura 19 Facomatosis Pigmento vascular ( PWSmanchas monglicas)

Tipo III: MVC asociada a nevo spilus. Tipo IV: MVC asociada a melanocitosis drmica y nevo spilus. Tipo V: CMTC asociada a melanocitosis drmica.

Las variantes II, III y IV pueden o no asociarse con un nevo anmico

Hasegawa y Yasuhura proponen una subclasificacin segn si existe afectacin exclusivamente cutnea (A) o si presenta compromiso sistmico asociado (B), como malformaciones vasculares intracraneanas, atrofia cerebral, escoliosis, estenosis subgltica, deficiencia de IgA, endocrinopatas, etc.

Telangiectasias

Son vasos pequeos que estn dilatados en forma permanente. Aparecen en la piel como mculas rojizas, puntiformes, lineales o estrelladas.

Nevo araa o angioma estelar: Se localizan comnmente en el dorso de las manos y dedos, antebrazos y cara

Se observan en los nios en la segunda infancia aunque pueden manifestarse durante toda la vida. Son lesiones aisladas de pocos milmetros de dimetro constituidas por una arteriola central de la cual emergen vasos en forma radiada que se vacan a la vitropresin. Una incidencia mayor de estas lesiones en mujeres durante la poca prepuberal sugiere un mecanismo hormonal.

Telangiectasias nevoide unilateral. Es una afeccin poco frecuente que se presenta en forma congnita o adquirida. La forma adquirida afecta a nias en la poca puberal o a mujeres en la edad adulta durante el embarazo. Pueden presentar resolucin espontnea. Se ha postulado un defecto en el desarrollo de un dermatoma con incremento de los receptores cutneos de estrgenos. Existe una forma congnita, muy infrecuente, que predomina en varones. Las lesiones cutneas son permanentes y hay que descartar transtornos endcrinos asociados. Clnicamente son telagiectasias lineales, a veces puntiformes, que tienen localizacin unilateral en cara, cuello, trax superior o miembros superiores.

Tambin pueden verse afectados los miembros superiores y el tronco. Presenta un patrn segmentario vascular bien delimitado y fijo acompaado de atrofia. El reticulado puede ser fino o grueso, de coloracin eritemaviolceo, acompaado de telangiectasias como su nombre lo indica (1213) CMTC presenta una tendencia a la involucin, con aclaramiento de las lesiones y recuperacin de la atrofia, hacia los 2 aos de vida. En algunos pacientes persisten lesiones residuales de difcil tratamiento. El control traumatolgico debe realizarse para medicin del miembro afectado. Si bien CMTC es una patologa benigna y de buena evolucin, deben descartarse otras anomalas asociadas.

CMTC debe diferenciarse del cutis marmorata fisiolgico, propio de los recin nacidos debido una inmadurez y un aumento de la sensibilidad vasomotora, luego de la exposicin del nio a una temperatura menor que la corporal y resolviendo cuando el mismo recupera la temperatura. Otros diagnsticos diferenciales a tener en cuenta son: el cutis marmorata propio del sndrome de Down, de la enfermedad de Cornelia de Lange y de la homocistinuria. Se ha descripto hipoplasia del miembro afectado, sindactilia, aplasia cutis congnita (sndrome de AdamsOliver), anomalas seas subyacentes, escoliosis, hipotiroidismo y retraso del desarrollo asociados al sindrome

CMTCMacrocefalia congnita es una entidad caracterizada por presentar una lesin vascular extensa de tipo CMTC a pesar de no presentar la atrofia caracterstica acompaada de macrocefalia congnita, de otras macrosomas, de anomalas del SNC, de frente amplia, de disminucin intelectual y de colagenopatas.

Ataxia telangiectsica o Sindrome de Louis Bar (OMIM#208900)

Es un desorden autosmico recesivo que esta dado por una mutacin del gen ATM que codifica en el Cr 11q22.3. Este sndrome se caracteriza por presentar telangiectasias, ataxia cerebelosa e infecciones recurrentes. Se asocia a trastornos inmunolgicos y neoplasias reticuloendoteliales. Los sntomas cutneos incluyen telangiectasias, cambios progeroides, alteraciones pigmentarias e infecciones cutneas. Las telangiectasias suelen presentarse entre los 3 y 6 aos de la vida, su distribucin es simtrica y su curso progresivo. Afectan reas expuestas: cara, orejas y cuello, dorso de manos y pies. Las telangiectasias localizadas a nivel ocular aparecen tempranamente y asientan en conjuntiva bulbar en forma bilateral y simtrica.

Telangiectasia hemorrgica hereditaria o enfermedad de Rendu Weber – Osler (THH)(OMIM #187300)

La THH es una enfermedad caracterizada por una trada de telangiectasias en la piel y mucosas, epistaxis recidivante e historia familiar de dicha enfermedad. La THH es hereditaria y se transmite con un patrn autosmico dominante. Es genticamente heterognea. La THH1 presenta una alteracin del gen ENG (endoglina) que codifica en el Cr 9q34 y la THH2 presenta una mutacin en el gen ALK1 que codifica en el Cr 12q31. La THH3 presenta una mutacin que codifica en el Cr 5q31 y la THH4 en el Cr7p14.

(14) El sntoma de inicio es la epistaxis principalmente en la etapa de la pubertad. Las lesiones mucocutneas son poco frecuentes en la infancia; aparecen habitualmente en la tercera dcada de la vida. Las telangiectasias puntiformes o lineales se localizan en la cara, las orejas, los labios, la mucosa nasal, la lengua, conjuntivas, palmas, plantas, y lecho ungueal. Los pacientes con este sindrome pueden tener asociados la presencia de fstulas arteriovenosas, las cuales se localizan mayormente a nivel pulmonar (2030%) y se manifiestan por disnea y cianosis. Tambin pueden estar presentes en el sistema nervioso central (1015%), en el hgado (816%) y a nivel dorsal (en menos del 5%).

Angioqueratomas

Con el nombre de angioqueratomas se engloba a un grupo de lesiones caracterizadas por ppulas de color rojo oscuro o negruzcas, que miden entre 1 y 10 mm de dimetro, con superficie hiperqueratsica. Representan malformaciones de los capilares drmicos y nunca involucionan. Histolgicamente estn constituidos por ectasia de los vasos de la dermis superficial y englobamiento de los mismos por una epidermis hiperqueratsica con acantosis de las crestas interpapilares.

Se clasifican de acuerdo a sus caractersticas clnicas en localizados o generalizados. Entre los primeros encontramos al Angioqueratoma de Mibelli, el Angioqueratoma de Fordyce, el Angioqueratoma solitario, el angioqueratoma circunscripto neviforme y al recientemente descripto angioqueratoma de la lengua. Entre los generalizados encontramos a los distintos tipos de angioqueratoma corporal difuso.

Angioqueratoma Circunscripto Neviforme

Fue descripto por Fabry en 1915. Puede estar presente al nacimiento o manifestarse durante la primera infancia. Predomina en las mujeres en una proporcin de 3 a 1, es unilateral, de configuracin lineal, en bandas o anillos, constituyendo placas queratsicas de color rojo o azul oscuro, de varios centmetros de dimetro, que tienden a agruparse.

Esta forma metamrica se conoce tambin como Angioqueratoma de Fabry tipo II. Se localiza preferentemente en los miembros inferiores, pero cualquier parte del cuerpo puede estar comprometida. No se acompaa de manifestaciones viscerales. Son asintomticos, aunque pueden sangrar o infectarse secundariamente. Los episodios de trombosis dentro del angioqueratoma pueden virar el color de azul oscuro a negruzco.

Si bien las lesiones pueden estar presentes al momento del nacimiento, tambin pueden desarrollarse ms tardiamente durante la niez o incluso en la adultez (15), la relacin mujer hombre es de alrededor de 3:1. Histolgicamente son ectasias de los vasos de la dermis papilar. Se

observa atrofia de la epidermis e hiperqueratosis quedando la malformacin vascular ubicada en el sector papilar. Son cavidades vasculares que protruyen dentro de la epidermis y dan la sensacin de estar incluidas en la misma.

Cuando las lesiones son pequeas pueden ser extirpadas quirrgicamente, en las muy extendidas puede intentarse el tratamiento con laser. Dentro de los angioqueratomas generalizados se incluye al

angioqueratoma corporis diffuso y a la Enfermedad de Fabry.

Angioqueratoma Corporis Diffusum

Esta caracterizado por la presencia de angioqueratomas mltiples y de distribucin generalizada. Hasta hace pocos aos Angioqueratoma Corporis Diffusum era sinnimo de enfermedad de Fabry. Actualmente se reconoce que si bien esta es la patologa en la que ms frecuentemente se los encuentra, tambin pueden estar asociados a otras 6 enfermedades lisosomales (fucosidosis II, aspartilglicosaminuria, galactosialidosis, Kanzaki, Beta manosidosis y Beta galactosidosis), as como tambin en pacientes sin dficit enzimtico reconocido (ACD idioptico).

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad gentica de herencia ligada al cromosoma X, dada por la ausencia o disminucin de la enzima lisosomal Alfagalactosidasa A, encargada de degradar especialmente globotriaosilceramida (GB3) (16). Debido a esto, los mismos se depositan en las clulas endoteliales de diversos rganos especialmente piel, cerebro, sistema nervioso perifrico, rin, corazn, ojo e intestino. Este depsito es el responsable de las diversas manifestaciones clnicas. Si bien hay gran variabilidad entre los distintos pacientes (incluso en una misma familia) la mayora, especialmente en el sexo masculino, comienzan con acroparestesias, dolor abdominal y la aparicin de angioqueratomas entre los 7 y 10 aos de edad. Con el paso del tiempo desarrollan otros sntomas de lesin de rgano blanco como angina de pecho o arritmias, alteraciones renales que van desde microalbuminuria hasta insuficiencia renal terminal que puede requerir dilisis o transplante y distintos grados de compromiso del SNC, principalmente strokes. Antes del advenimiento de una terapia especfica estos pacientes tenan una expectativa de vida reducida entre 10 y 20 aos con una importante morbimortalidad Los angioqueratomas generalizados en las distintas entidades descritas presentan patrones similares, con una distribucin caracterstica desde la regin infraumbilical, hasta el tercio superior de los muslos. Los angioqueratomas generalizados tienen una histopatologa, en la microscopa convencional, similar al resto de los AC; En cambio, bajo el microscopio electrnico pueden mostrar alteraciones en los lisosomas (los pacientes Fabry presentan depsitos electrodensos con aspecto de “cebra” y el resto de las enfermedades por depsito, dilataciones electrolcidas)(17). Para llegar al diagnstico definitivo en el contexto de un paciente con angioqueratomas generalizados primero y principal hay que evaluar el contexto del paciente y los sntomas acompaantes.( 18).Por ltimo existe un grupo de Angioqueratomas corporis difusos denominados idiopticos, que son aquellos en los que no se halla ninguna alteracin de las enzimas previamente descritas

Malformaciones Vasculares Venosas

Son el motivo de consulta ms frecuente en los centros de atencin de lesiones vasculares.

Son malformaciones de flujo lento. Se ven en un 0.205% de la poblacin. Localizan en piel, tejido celular subcutneo, mucosas, msculos huesos y rganos internos.

Si bien no son siempre evidentes estn presentes desde el nacimiento Manifestndose a veces luego de un traumatismo o en la pubertad

En general los cambios son mnimos en la edad adulta. Se manifiestan en forma espordica y tambin hereditaria con un patrn autosmico dominante. Los casos familiares se originan por una mutacin del gen TIE2/TEK codificado en el Cr. 9p2122 correspondiente a la entidad denominada malformaciones mucocutneas venosas familiares. (Omim 600221)(19) Aunque los ltimos estudios revelan que as como no existen diferencias clnicas entre las formas clnicas hereditarias y familiares, se han encontrado mutaciones en el mismo gen TIE2 en casos espordicos. Clnicamente se presentan como tumoraciones de color azul variado, blandas, fcilmente compresibles a la palpacin, pueden ser nicas o mltiples, localizadas o de lmites mal definidos superficiales y profundas y algunas pueden llegar a ser muy extensas.

Figura 28 RMI coronal T2 mismo paciente

No presentan aumento de la temperatura local, ni latido o soplo, ya que no tienen componente arterial. Pueden cambiar de tamao con los cambios de posicin. La localizacin ms frecuente es en cabeza y cuello y pueden comprometer piel y mucosas; invadiendo msculo, y produciendo deformaciones de partes blandas y seas.

Figura 31 RMI coronal, mismo paciente obsrvese compromiso muscular y mucoso

Cuando el compromiso es a nivel de las extremidades, a veces pueden tener una distribucin segmentaria y a veces dependiendo de la extensin en profundidad cuando comprometen msculo, articulaciones y hueso pueden ocasionar disminucin del funcionamiento del miembro afectado. Las MVV pueden generar dolor, edema y formar flebolitos en su interior. Los flebolitos son calcificaciones dentro de las MVV que suelen visualizarse en las radiografas y este hallazgo puede servir para diferenciarlas de otras malformaciones vasculares o tumores (20 )

Tambin pueden presentar fenmenos de coagulacin intravascular localizada crnica A nivel histopatolgico se evidencian vasos de clulas endoteliales, irregulares, de paredes finas y con disminucin del msculo liso.

El estudio por imgenes de eleccin para su diagnstico es la Resonancia Magntica con y sin gadolinio, ya que permite visualizar claramente la extensin de la lesin.

El tratamiento de dichas lesiones depender de su localizacin y extensin.

Generalmente es conservador y se indica cuando las malformaciones venosas son sintomticas.

Las MVV desarrolladas a nivel de tronco y extremidades pueden tratarse con escleroterapia si son pequeas, o si son ms extensas puede realizarse un tratamiento ms conservador. Generalmente este tipo de MVV compromete planos ms profundos incluso articulaciones y se hace ms difcil el manejo quirrgico. Los vendajes compresivos, son tiles cuando no exacerban el dolor y son tiles para disminuir el edema y el dolor, adems de la tendencia a las coagulopatas localizadas crnicas (88%), propias de estas malformaciones. El tratamiento con anticoagulantes est indicado en casos que presentan CIL con dmero D elevado (21).

La escleroterapia va percutnea con diferentes agentes,( etanol bleomicina, foam) permite en algunos casos disminuir su tamao y a veces es preparatorio para un tratamiento quirrgico cuando este es posible debido a extensin y localizacin de la malformacin

Las MVV desarrolladas a nivel de cabeza y cuello, son pasibles de tratamiento combinado .Escleroterapia, bajo control ecogrfico y la reseccin quirrgica. Las complicaciones son poco frecuentes pero pueden presentar necrosis de la piel subyacente, hperpigmentacin postinflamatoria e infecciones.

Malformaciones Venosas Sindrmicas

Sndrome de Bean –Blue Rubber Bleb Nevus (OMIM #112200)

Este sndrome fue descripto por Gascoyen en el ao 1860 y esta caracterizado por malformaciones venosas cutneas mltiples y predominantemente en el tracto gasatrointestinal Posteriormente William Bean, en 1958 (22) deline el perfil de esta entidad y quien acuo el trmino de lesiones en tetina de goma de all el nombre Blue Rubber Bleb Nevus

Es un desorden poco frecuente, de etiologa desconocida, que ocurre en forma espordica. Los pacientes presentan lesiones nodulares, de pocos cm de dimetro subcutneas, azuladas fcilmente compresibles, de tamao y localizacin variable, comprometiendo la mucosa oral y genital. Tambin pueden coexistir lesiones tumorales de mayor tamao.

Figura 32 BRBNS, lesiones en tetina de goma

Presenta un curso progresivo, incrementndose el nmero de lesiones y el tamao de las mismas con la edad. Afecta al tracto gastrointestinal a todo nivel con lesiones similares, con mayor localizacin a nivel de intestino delgado.

Figura 35 BRBNS caractersticas lesiones color azul a nivel de intestino

36 BRBNS caractersticas lesiones color azul a nivel de intestino

Suele acompaarse de melena, hematoquesia y anemia. La morbilidad de esta enfermedad est dada principalmente por los trastornos gastrointestinales ( 2324 )

Sndrome de Maffucci (OMIM #166000):

Es una enfermedad congnita, no hereditaria y poco frecuente. Algunos autores lo han vinculado con una mutacin del gen PTHR1 localizado en el Cr. 3p22p21.1 pero an es discutido.

El sindrome de Maffucci se caracteriza por la presencia de encondromas o discondroplasias asociadas a malformaciones de bajo flujo .Dichas malformaciones vasculares son principalmente de tipo venoso, la observacin de flebolitos y trombos es muy frecuente. Suelen ser poco visibles al nacimiento para luego se incrementan con la edad. Se encuentran a predominio de extremidades distales y tienen una distribucin asimtrica. Las manos y los pies estn afectados en aproximadamente un 90 % de los pacientes portadores de este sindrome En algunos pacientes se han encontrado tumores tipo spindle cell hemangioendotelioma. (25)

Los encondromas o dicondroplosias resultan de un desarrollo anormal del cartlago. Son ndulos duros, que se localizan en las falanges y huesos largos a partir de la niez. Pueden ser dolorosos, generar deformaciones, fracturas y tienen 3040% de posibilidad de malignizarse y de desarrollar condrosarcomas. A nivel radiolgico se presentan como imgenes qusticas e irregulares.

Otros hallazgos propios del sindrome son anomalas en las mucosas, en el tracto respiratorio y en el gastrointestinal, como as tambin, tumores pituitarios, ovricos, pancreticos, mamarios y paratiroideos

Malformaciones Venosas con Clulas Glmicas

Son consideradas un tipo localizado de MV observndose en su constitucin histolgica clulas glmicas. En el pasado eran denominadas glomangiomas o tumores glmicos Las malformaciones (MVG). representan el 5% de las MVV No existe predominancia de sexo, ni compromiso visceral, son espordicas aunque un 64% son hereditarias Son producidas por una alteracin gentica en el Cr. 1p2122 del gen de la glomulina (26).

Ocurren en forma espordica o se heredan con un patrn autosmico dominante en el 38%63% de los casos. Existen 3 variantes clnicas: la forma solitaria (90%) cuya lesin es pequea, aislada, azulada y algo ms firme que la MVV, y se localiza habitualmente en el lecho ungueal. Las formas mltiples (<10%) y en placas son infrecuentes. La forma en placa ha sido descripta en forma congnita.

38 MVenosa con cel glmicas obsrvese lesiones aspecto en empedrado

Las MGV se caracterizan por presentar dolor a la compresin. A diferencia de las MVV no afectan mucosas, hueso, msculo ni articulaciones, slo comprometen piel y tejido subcutneo.

Malformaciones Vasculares Linfticas

Las malformaciones linfticas (ML) se manifiestan por alteraciones en el desarrollo del sistema linftico desde la etapa embrionaria. Al igual que otras malformaciones, han pasado por numerosas terminologas y confusin a la hora de dar su nombre especfico.

En el periodo embrionario todas las clulas vasculares expresan protenas LYVE1 y VEGFR3. El gen Homeobox PROX1, la protena tirosinaquinasa Syk y su sustrato SLP76, estaran vinculados con la linfangiognesis y el desarrollo del sistema linftico, el cual se produce a partir de las clulas endoteliales vasculares (27).

Las ML pueden ser primarias (congnitas) o secundarias (adquiridas), difusas o localizadas.

Las difusas tambin conocidas como linfedema pueden a su vez, ser primarias (congnitas) o secundarias (adquiridas).

Las ML localizadas son las ms frecuentes, son congnitas y suelen clasificarse en macro qusticas o profundas y micro qusticas o superficiales segn su morfologa y ubicacin. Es habitual que este tipo de malformaciones localizadas, se las reconozca tambin como linfangiomas en general, linfangiomas circunscriptos que corresponderan a las superficiales o pequeas (microqusticas), o higroma qustico refirindose a las macroqusticas.

Las malformaciones linfticas macroqusticas suelen evidenciarse desde el nacimiento, algunas pueden diagnosticarse intratero. Afectan a ambos sexos, aunque algunos autores refieren mayor predisposicin en el sexo masculino. La localizacin ms frecuente es en el cuello (tambin conocido como higroma qustico) y axila.

40 Higroma qusticoo

Figura 41ecografa d del mismo paciente que muestra imgenes hipoecoicoas

42 Extensa M linftica

Suelen ser asintomticas pero algunas manifiestan dolor. Aumentan gradualmente de tamao a travs del tiempo, hacindose ms significativo luego de una infeccin, siendo sta la complicacin ms frecuente. Su morbilidad se correlaciona con el tamao y la extensin de la lesin, y en algunos casos pueden producen obstruccin de la va rea, dificultades en el habla, la alimentacin, alteraciones dentarias y seas. Las localizadas en mejillas son comnmente mixtas macro y microqusticas causando asimetra y distorsin de los rasgos faciales.

44 RMI mismo paciente evidencia imgenes multiqusticas

Las ML microqusticas (tambin conocidas como linfangiomas circunscritos) suelen localizarse en miembros superiores, tronco y axila.

Al examen fsico se observan pequeas vesculas o ppulas hiperqueratsicas, algunas rojizas a negruzcas, con sangrado en su interior que puede presentar linforrea. El diagnstico es clnico, y puede complementarse con una ecografa doppler, la cual ayuda a diferenciar las malformaciones micro de las macroqusticas, y permite descartar flujo vascular pudiendo as, diferenciarlas de otras lesiones vasculares de alto y bajo flujo.

El estudio por imgenes de eleccin para todas estas lesiones es la resonancia magntica ya que permite corroborar la distribucin y extensin de la lesin .El tratamiento depender de la extensin de la lesin

Los tratamiento esclerosantes con etanol o doxiciclina han demostrado resultado satisfactorios, siendo en algunos casos posible la reseccin quirrgica (28)

Malformaciones Vasculares Arteriovenosas

Las malformaciones vasculares arteriovenosas (MVA) se caracterizan por presentar vasos de tipo arterial y venoso de morfologa alterada. Ocurren en ambos sexos por igual y en un 60% estn presentes y pueden diagnosticarse en el momento del nacimiento, el resto suelen detectarse en la niez y se presentan como maculas rojizas que suelen confundirse con PWS

Su patognesis estara dada por una falla en la involucin de los vasos arteriovenosos de los plexos primitivos retiformes desde una etapa embrionaria temprana.

La localizacin ms frecuente es en cabeza y cuello, debido a la gran vasculatura en esta rea en la etapa embrionaria, principalmente a nivel de mejillas y pabelln auricular. Si bien la mayora son casos espordicos, se han descriptos recientemente sindromes familiares de MVC y MAV, debido a una alteracin del gen RASA 1, que codifica en el cromosoma 5, el cual se describir en la seccin de sndromes asociados a malformaciones vasculares. Segn la clasificacin de Schobinger se describen cuatro estados de las MAV: (2930)

1) Fase I: Etapa quiescente, asintomtica. Desde el nacimiento hasta la

adolescencia. Al inicio las lesiones pueden confundirse con MVC o

hemangiomas atpicos. Es importante considerar la presencia del aumento de temper ratura, soplo o frmito, caracterstico dde las

lesiones arteriales.

2) Fase II: Etapa progr resiva y expansiva, ya que las lesione es aumentan de tamao y de colo oracin invadiendo estructuras ms p profundas. Comienza en la ado olescencia. Puede agravarse con un t trauma, o embarazo.

3) En esta etapa, clarrmperatura, aamente presentan aumento de la tem soplo en la ausculta acin y frmito o pulso en la palpacin n.

48 angiografa mism mo paciente obsrvese nidos

4) Fase III: Etapa en la qu ue se visualiza destruccin profunda dde las estructuras con necrosis dde las lesiones, lceras crnicas, dolo or y tendencia a las infeccione es y sangrados. 5) Fase IV: Se caracteriza a por gran compromiso sistmico, con n descompensacin cardacca principalmente en grandes MVA. Este tipo de lesiones suellen valorarse clnicamente con palpac cin y auscultacin de la lesin. La ecografa doppler color puede serr de gran ayuda para confirmar un vvaso de flujo rpido y la presencia de e fstulas AV. La RMI con y sin contrast te de Gadolinio determinar la extens sin de la lesin.

Sindromes asociados a malformaciones de flujo rpido:

Malformaciones Capilar resMalformaciones ArterioVenosass Familiares (OMIM# 608354)

Es una enfermedad d a

hereditaria, recientemente descripta , dada por una mutacin del gen RA ASA 1 que codifica para una protena RRasGAP ubicada en el Cr 5, locus CMC1. Dicha protena se encuentra en receptores de varios facto ores de crecimiento, lo cual explicara a su fenotipo variable(31)

Se caracteriza por p presentar mltiples MVC congnitas y y adquiridas, de diversos tamaos, de ddistribucin generalizada y con comp promiso palmar y plantar. Dichas llesiones presentan un color pardo ocrre caracterstico, lo cual las diferencia de las tpicas MVC tipo ma ancha en vino de oporto o PWS a veces estn rodeadas de un halo claro perilesional caracterstico. Pueden ser redondas u ovales y se nota aumento de la temperatura local a la palpacin.

Figura49 Malf. vasculares capilares atpicas color pardo anaranjado ovales o de bordes irregulares.

Figura50 Malf vasculares capilares atpicas color pardo anaranjado ovales o de bordes irregulares.

Se asocian a malformaciones arteriovenosas cutneas, cerebrales, torcicas y abdominales.

51 madre y paciente con idnticas Malf. vasculares capilares atpicas

Figura 52 RMI de la paciente que muestra una MAV intracraneana

frontotemporal izquierda con aneurisma.

Estos pacientes deben ser estudiados con Resonancia Magntica y ecografa doppler color para la bsqueda de malformaciones AV y fstulas AV asociadas.

Sndrome ParkesWeber (SPW) (OMIM #608355):

Descrito por Parkes y Weber, consiste en la presencia de una MVC extensa segmentaria localizada en un miembro asociada a hipertrofia del mismo, pero el sustrato anatmico es la existencia de macro o microfistulas arteriovenosas. Las lesiones cutneas estn presentes al nacimiento y empeoran con la edad.

Recientemente se han descrito un grupo de pacientes portadores de SPW, los cuales tienen Malformaciones Vasculares capilares atpicas como las observables en el cuadro descrito de MVCMAV. En estos pacientes se encontr tambin una alteracin del gen RASA 1 que codifica en el Cr 5q 13.3. (32).

El tratamiento depender de la afeccin de cada lesin, tratando siempre de tener una conducta ms conservadora ya que las cirugas pueden provocar nuevas fstulas dificultando aun ms el manejo de dichos pacientes.

Malformaciones vasculares combinadas y complejas:

Sndrome de KlippelTrenaunay (SKT) (OMIM #149000):

Descrito por Klippel y Trenaunay en 1990, (33) Hoy es considerada una malformacin vascular compleja de bajo flujo capilar venosa y linftica asociada a hipertrofia o hipotrofia de partes blandas y seas de los miembros afectados.

La MVC suele ser extensa segmentaria (tipo mancha en vino de Oporto) en un miembro, asociado a hipertrofia de tejidos blandos subyacentes e hipertrofia sea. Tambin pueden asociarse otras MVV y/o ML.

Su causa es desconocida, y se han planteado varias hiptesis, las cuales se vinculan a facotes hereditarios multifactoriales, a alteraciones en el desarrollo vascular embrionario por un defecto mesodrmico y a una mutacin somtica con presentacin en forma de mosaicismo cutneo por prdida de la heterocigocidad. Si bien el SKT ocurre en forma espordica se han descrito casos familiares y Happle sostiene que ambas formas pueden manifestarse debido a una herencia paradominante de un mismo defecto gentico. Algunos casos de SKT han sido vinculados con una mutacin del Cr 5q13.3 responsable del aumento de expresin del factor angiognico VG5Q.

A nivel cutneo el 95% de los pacientes presenta una MVC extensa desde el nacimiento. La localizacin ms frecuente es a nivel de los miembros inferiores. El compromiso ipsilateral del miembro superior e inferior se da en el 1015% de los casos. Los pacientes con MVC de bordes geogrficos pueden presentar un riesgo mayor de complicaciones y malformaciones vasculares linfticas subyacentes.

Hay pacientes que evidencian compromiso bilateral sobre todo a nivel de miembros inferiores.

Pueden observarse malformaciones del sistema venoso superficial y profundo y la hipertrofia puede ser el resultado de hipertrofia sea o de partes blandas En asociacin con este sndrome se han descrito otras anomalas viscerales que incluyen: malformaciones vasculares del colon, el recto, los pulmones, la vagina, el retroperitoneo y la vejiga (existe un 17% de uropatas obstructivas); y linfangiectasias intestinales. Tambin se han descrito alteraciones oculares, macrodactilia, polidactilia y sindactilia.

SKT

El diagnstico se basa en la evaluacin clnica y se complementa con estudios por imgenes. El examen fsico consiste en la palpacin y auscultacin del miembro afectado, confirmando la ausencia de latidos, frmitos o aumento de la temperatura como as tambin exmenes de laboratorio para descartar la presencia de coagulacin intravascular localizada (34)

La ecografa abdominal se realiza para descartar la presencia del Tumor de Wilms asociado a la hemihipertrofia. En los pacientes que presentan una MVC extensa es importante realizar una ecografa doppler color para descartar trombosis venosas profundas y superficiales La RMI con y sin contraste delimita la extensin y el tipo de dichas malformaciones, pudiendo as, realizar los respectivos diagnsticos diferenciales. Los estudios flebogrficos pueden ser de utilidad para valorar el patrn de las malformaciones venosas.

Debido a la hipertrofia del miembro afectado es importante realizar seguimiento conjunto con ortopedia y traumatologa, para valoracin y tratamiento de las asimetras.

Siendo de utilidad la realizacin de radiografas de medicin sea comparativas 1 a 2 veces al ao.

El tratamiento depende de la extensin de cada lesin, suele ser de manejo multidisciplinario y complejo, y al igual que en el SSW estos pacientes participan de clnicas vasculares interdisciplinarias para decidir su tratamiento.

Sndrome Proteus (OMIM #176920):

Es un desorden que se caracteriza por presentar hipertrofia del tejido celular subcutneo y seo principalmente en manos y pies, hemihipertrofia, exostosis, lipomas, anomalas vasculares y nevos epidrmicos.

Si bien su patognesis no se encuentra totalmente esclarecida, Happle ha planteado que el sindrome es la manifestacin de un mosaicismo cutneo debido a una mutacin gentica postcigtica, en la cual la expresin total de la enfermedad sera letal. El PTEN es un gen supresor tumoral, localizado en el Cr 10q 23.31, fue postulado como el responsable de dicha enfermedad (35)

Luego de una convencin del Instituto Internacional de la Salud (NIH) en 1998 y de su revisin en el 2004, se han definido los criterios necesarios para realizar el diagnstico del Sndrome de Proteus. (36)

Los pacientes deben presentar todos los criterios generales y al menos un criterio del grupo A, dos del grupo B o tres del grupo C.

Criterios generales: Distribucin mosaico de las lesiones cutneas, de aparicin espordica y de curso progresivo.

Categora A: Nevo del tejido conectivo tipo cerebriforme de manos y pies.

Categora B: Nevo epidrmico verrugoso lineal, crecimiento desproporcionado, tumores como cistadenoma ovrico bilateral o adenoma monomrfico parotdeo.

Categora C: Desorganizacin del tejido adiposo, lipomas, malformaciones vasculares (MVC, MVV, MVL, combinadas), quistes pulmonares y fenotipo facial caracterstico. El fenotipo facial consta de frente ancha, puente nasal amplio, cara alargada y triangular, y dolicocefalia.

Otras caractersticas asociadas al sndrome son los quistes renales, las convulsiones (13%) y la diabetes inspida.

Debe diferenciarse del Sindrome CLOVE (37) caracterizado por lipomatosis congnita, hipercrecimiento, malfomaciones vasculares y nevo epidrmico., Estos pacientes no tienen el nevo conectivo cerebriforme como los portadores de sndrome Proteus Como ya se mencion previamente en otros sndromes, el manejo de dichos pacientes es difcil, complejo y siempre requiere de un equipo multidisciplinario.

Sindrome de Gorham

El sindrome descripto por Gorham (38 ) tambin conocido como “enfermedad de los huesos fantasmas”es extremadamente raro y espordico y est caracterizado por la presencia de mltiples malformaciones venosas, capilares y linfticas en la piel, el mediastino y el esqueleto, donde determinan una osteolisis masiva. Los cambios osteolticos son atribuidos a la proliferacin vascular, resultando en un reemplazo total del hueso sin reparacin fibrosa, lo que produce una lenta desintegracin. Las lesiones seas se manifiestan por dolor, fracturas patolgicas y deformidades esquelticas.

Sndrome de BannayanRileyRuvalcaba (OMIM #153480):

Es un sindrome de herencia autosmica dominante, con un fenotipo variable. Actualmente se ha demostrado la alteracin gentica del PTEN, un gen supresor tumoral localizado en el Cr 10q23.31. La enfermedad de Cowden tambin presenta el gen PTEN alterado, correspondiendo ambos sindromes a enfermedades allicas.

Se caracterizada por presentar mltiples hamartomas, macrocefalia, retraso del desarrollo, lipomas subcutneos y viscerales, lentiginosis a nivel del pene y malformaciones vasculares. Los lipomas y las lentiginosis son las manifestaciones cutneas ms frecuentes. Las malformaciones vasculares asociadas al sindrome son del tipo capilar, aunque las MAV tambin han sido descriptas.

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Escrito por ARL el 5 de marzo de 2011 con 4 comentarios.
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4 comentarios

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Consigue tu propio gravatar visitando gravatar.com #1, Maritza Moreno
29 de enero de 2012, a las 21:47.

Me gustaria saber el tratamiento para el angioqueratoma de miembros inferiores tngo una sobrina de un ao con este diagnostico y cada dia esta peor la lesion. y donde podemos encontrarun especialista

Consigue tu propio gravatar visitando gravatar.com #2, michelle cabrera
18 de mayo de 2012, a las 11:54.

Doctor yo presento una mancha de vino oporto en mi cara me hicieron en mi pais tratamiento con el lacer candela y la tenia ee color morado hoy en dia esta rojiza pero aun no desaparece ud tiene algun metodo distinto a este para poder scarme eefinitivamente este problema?

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16 de enero de 2013, a las 8:55.

Hola! Tengo a mi hija de 4 aos en un principio la mancha que tiene era un hemangioma, ahora un dematologo chileno asegura que es una malformacion vascular solamente mirando la mancha con una lupa, es facil darse cuenta al ver la mancha? o requiere alguna radiografia o examen?son dos manchas que estan ubicadas en la cintura. Me gustaria operarlas y que me informen de algun tratamiento previo y tarifas muchas gracias y espero respuestas

Consigue tu propio gravatar visitando gravatar.com #4, Antonio Rondon Lugo
21 de enero de 2013, a las 12:08.

En Chile hay muy buena escuela de Dermatologa ARL

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